Как ещё можно поддержать детей-СМАйликов?

День редких заболеваний отмечается в последний день февраля, чтобы повысить осведомлённость и поддержать семьи, затронутые такими болезнями, как спинально-мышечная атрофия (СМА). Колумнист «Газеты.uz» Дильмурад Юсупов пообщался с представителями благотворительного общественного фонда «SMA UMID», которые являются родителями детей со СМА.

Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое заболевание, при котором постепенно слабеют мышцы, потому что нервные клетки, отвечающие за движение, перестают правильно работать.

Брошюра общественного фонда «SMA UMID».

Болезнь передаётся по наследству, если оба родителя являются носителями повреждённого гена. Этот ген находится в 5-й паре хромосом и либо полностью отсутствует, либо работает неправильно. Чем сильнее повреждён ген, тем тяжелее проявляется болезнь. На течение заболевания также могут влиять другие гены, усиливая его симптомы.

Классификация типов СМА

Источник: Roche Russia.

Как видно из таблицы, существует четыре основных типа СМА, которые отличаются по возрасту появления и степени тяжести. Самым тяжёлым является СМА I — без правильного лечения большинство детей с этим диагнозом не доживают до 2 лет. Поэтому дети особенно с первым типом СМА требуют постоянного паллиативного ухода и специализированных устройств для поддержания их жизни.

До 2021 года СМА считалась неизлечимым и стремительно прогрессирующим заболеванием. Однако благодаря усилиям специалистов компании Roche был разработан поддерживающий препарат Рисдиплам, который подарил надежду многим семьям. Первым в мире препаратом для лечения СМА является Спинраза. Спинразу и Рисдиплам нужно принимать пожизненно. Есть также препарат Золгенсма, который вводят только один раз, однако от него возможны сильные побочные эффекты.

За три года в Узбекистане улучшилась поддержка детей со СМА: диагностика, медицинская и реабилитационная помощь стали доступнее. В 2022 году с принятием постановления президента Шавката Мирзиёева дети со СМА начали получать жизненно важные препараты на основе государственных программ. Создаётся система оказания системной медико-социальной помощи детям со СМА.

Сформирован Единый национальный регистр семей с диагнозом СМА, который ведут Республиканский центр «Скрининг матери и ребёнка» и его региональные отделения. Однако у пациентов и их семей остаются нерешённые проблемы.

Недостаточные выявляемость, диагностика и предотвращение СМА

Сегодня СМА можно диагностировать ещё на этапе внутриутробного развития с помощью скрининга, что значительно облегчает процесс лечения. По разным оценкам в среднем распространённость СМА составляет от 1:6000 до 1:10000 новорожденных.

Учитывая, что в прошлом году в Узбекистане родилось 926,4 тысячи детей, ежегодно в стране на свет может появляться от 93 до 154 детей с диагнозом СМА. Однако по состоянию на 13 марта в Узбекистане всего было зарегистрировано 188 случаев СМА, что может свидетельствовать о недостаточной выявляемости и диагностике заболевания в стране.

«Во время брака проводится медицинская комиссия. В настоящее время анализ на СМА входит в список анализов для новобрачных, но он является добровольным. Анализ стоит 900 тысяч сумов, и если его сделают обязательным, это может быть сложно для социально уязвимых семей. Поэтому, с моей точки зрения, вместо того, чтобы обеспечивать детей со СМА дорогостоящими лекарства, лучше сделать анализ на СМА бесплатным. Если анализ сделают обязательным, это может помочь предотвратить распространение заболевания СМА», — предлагает Бекзод Мехмонов, заместитель руководителя фонда «SMA UMID».

К сожалению, часто диагноз СМА у детей выявляется поздно, и в этом нередко обвиняются в основном матерей.

«Вина не в матерях, что их дети имеют это редкое (орфанное) заболевание. У отца и матери есть ген-переносчик, и в 25% случаев существует вероятность рождения такого ребёнка. Но это не означает, что только мать виновата», — объясняет мама девочки со СМА.

«Я бы не хотела, чтобы наши врачи смотрели на СМА как на смертельный диагноз»

«В нашем обществе, если в семье есть ребёнок с инвалидностью, к нему относятся не так, как к другим. Детей со СМА в нашей стране должно быть гораздо больше, особенно в областях. У нас есть проблемы со своевременной диагностикой СМА. Многие врачи ставят диагноз детский церебральный паралич (ДЦП) или миопатию вместо СМА. Специалистов по СМА в нашей стране очень мало», — рассказывает дедушка ребёнка со СМА Нигматилла Юнусов.

В отдалённых регионах всё ещё есть врачи, не знающие о СМА и том, какое именно лечение назначать детям с таким диагнозом. Необходимо обучать реаниматологов, пульмонологов и педиатров по СМА, особенно в регионах. А родителей детей со СМА нужно обучать надомной реабилитационной и паллиативной помощи.

«Сколько бы лекарств дети со СМА ни принимали, диагноз остаётся. Здесь одними медикаментами не обойтись — нужен правильный уход, своевременное использование аппаратов, а главное — квалифицированные реаниматологи и пульмонологи. Если у ребёнка со СМА развивается пневмония, его нельзя лечить, как обычного пациента», — объясняет мама ребёнка со СМА Нилуфар.

Родители детей со СМА хотят, чтобы врачи не смотрели диагноз их детей как на «смертельное заболевание», потому что уже разработаны препараты и специализированные программы лечения.

«Многие наши врачи считают, что дети с СМА всё равно не выживут. В одной из больниц в области родителям сказали, что их ребёнок со СМА всё равно умрёт, и попросили забрать его домой. Сказали, что это „безнадёжная болезнь“», — рассказывает в отчаянии мама девочки со СМА Нодира.

Такие слова, сказанные самими врачами, лишают родителей надежды. Однако медицина развивается с каждым днём, и при правильном и своевременном уходе, а также при наличии необходимых лекарств и лечения можно добиться положительных результатов. Современные аппараты помогают не только сохранить жизнь ребёнка, но и значительно улучшить её качество, давая шанс на долгую и полноценную жизнь.

Нужен свой реабилитационный центр для детей со СМА и их родителей

Благодаря принятию постановления президента от 25 апреля 2022 года, с 1 мая того же года в Республиканской детской психоневрологической больнице имени У. К. Курбанова были организованы 10 стационарных койко-мест для детей со СМА. Эти места были выделены в рамках существующего фонда койко-мест и предназначены для реабилитации и лечения детей со СМА, которые не нуждаются в респираторной поддержке.

«В больнице имени Курбанова выделены койко-места специально для детей со СМА, но только для II, III и IV типов. Дети с СМА I типа не принимаются, т. к. им требуется реанимационная помощь. Из-за увеличения числа пациентов 10 койко-мест нам уже не хватает. Раньше лечение проводилось раз в три месяца, теперь очередь растянулась на полгода, а иногда и на год. Это очень сложно — 10 койко-мест слишком мало», — объясняет заместитель руководителя фонда «SMA UMID» Бекзод Мехмонов.

В Узбекистане пока нет специализированного центра для реабилитации детей со СМА. Создание такого центра необходимо, как показывает международная практика: ребёнок должен получать комплексную помощь — от психологов до обучающих классов — без дополнительной нагрузки на родителей. В противном случае расходы на реабилитацию достигают 1000−1200 долларов в месяц, что большинству семей не по карману.

«Если брать зарубежный опыт, то, например, в Братиславе есть „Hendi Medical Center“ и „ADELI Medical Center“, которые оказывают комплексную реабилитационную помощь детям со СМА I-IV типов. В Казахстане при Общественном фонде помощи людям с нервно-мышечными заболеваниями „ӨМІРГЕ СЕН“ также функционирует реабилитационный центр для детей со СМА. В таких специализированных центрах проводят реабилитационно-поддерживающие процедуры и обучают родителей. Но, так как стоимость высока и транспортировка маломобильного ребёнка крайне сложна, до таких центров за рубежом из Узбекистана доезжают единицы», — рассказывает один из родителей ребёнка со СМА.

Группа активных родителей из общественного фонда «SMA UMID» разработали проект подобного реабилитационного центра в Узбекистане. Проект готовился совместно с совместно с Натальей Савва — международным экспертом по оказанию паллиативной помощи, на основе реализованных ей хосписов и центров за рубежом. Технико-экономическое обоснование центра находится в процессе разработки, но общую концепцию уже презентовали заместителю министра здравоохранения Эльмире Баситхановой.

Проект центра нервно-мышечных заболеваний, разработанный фондом «SMA UMID». Скришнот из презентации.

Фонд «SMA UMID» предлагает реализовать данный проект на основе ГЧП с предварительной стоимостью в 1,7 млн долларов. При этом услуги для детей со СМА и их родителей для граждан Узбекистана могут оказываться бесплатно, а для иностранных граждан — на коммерческой основе. В любом случае центр должен находиться в Ташкенте, поскольку разовые поездки специалистов в регионы, даже при финансировании фондом, не дадут должного результата. Реабилитация должна проходить на постоянной основе — два-три раза в год.

Кроме самого строительства центра, специализирующегося на оказании комплексных услуг для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, важно наладить системное обучение отечественных специалистов (реаниматологов, пульмонологов и других) в целях оказания качественных и эффективных медицинских и реабилитационных услуг.

Подобные условия также есть в ДОО «Имкон» для детей с особыми потребностями в Кибрайском районе. Но в таких центрах для детей с инвалидностью полноценная реабилитация детей со СМА не проводится по причине подготовки их персонала под потребности детей с аутизмом или другими особенностями в развитии.

Нужно улучшать социальную адаптацию и защиту детей со СМА

«У матерей, которые постоянно сидят с детьми, могут наблюдаться психические расстройства. Многие находятся в депрессии. Если бы был реабилитационный центр, матери могли бы общаться друг с другом», — рассказывает мама ребёнка со СМА.

Для социальной адаптации ребёнка со СМА необходим не номинальный психолог из службы психологической помощи, а постоянный специалист. Кроме того, обучение детей доступным профессиям является дорогим для большинства родителей, и это должно быть организовано именно в реабилитационном центре.

«Поясню на примере нашей дочери (9 лет, 2-й класс). У неё надомное общеобразовательное обучение. Два раза в неделю приходит преподаватель общих предметов на два часа и один раз в месяц на час — английский язык. И всё! Ни одна частная школа или учебный центр (например, шахматная школа, школа программирования и т. д.) в нашем регионе не предоставляет полноценное инклюзивное образование, адаптированное именно для детей со СМА. Как минимум у нас нет тьюторов», — объясняет один из родителей.

При постановке диагноза СМА должны быть разработаны стандарты операционных процедур (СОП) для социальных работников и психологов Центров социальных услуг «Инсон». В первую очередь необходимо облегчить процесс оформления инвалидности для детей с утверждённым диагнозом СМА, назначить социальные пособия ребёнку и его родителям или опекунам. Сейчас помимо того, что родители должны справиться с принятием диагноза, они ещё сталкиваются с бюрократическими препятствиями.

Представители фонда «SMA UMID» разрабатывают методическое пособие, чтобы сотрудники сферы социальной защиты, медицинские экспертные комиссии (МСЭК), юристы понимали, какие меры необходимо предпринять, чтобы оказывать своевременную помощь детям со СМА. Поэтому было бы целесообразным социальное партнёрство фонда с центрами «Инсон».

Из-за низкой осведомлённости о диагнозе СМА случаются проблемы с оформлением инвалидности для детей со СМА I типа. В одном из регионов мама лежала в больнице со своим ребёнком, потому что ей сказали, что нужно пройти 9 (!) месяцев наблюдения, чтобы получить документы для освидетельствования инвалидности. Однако, согласно постановлению Кабинета министров от 8 февраля 2022 года, орфанные заболевания включены в список признаков явно выраженных форм инвалидности, для которых инвалидность должна устанавливаться бессрочно без их участия. Скорее всего, такие сложности возникают из-за того, что в приложении 2 к постановлению в список орфанных заболеваний не включена спинально-мышечная атрофия.

«Если диагноз „орфанное заболевание“ подтверждён с помощью ДНК-анализа, ребёнок должен немедленно получить инвалидность. Ожидание в больнице 9 месяцев не только не поможет, но и несёт риски — такие как инфекции, от которых состояние может ухудшиться. Проблема с установлением инвалидности становится всё более серьёзной», — рассказывает Нилуфар, мама ребёнка со СМА из Ташкента.

Даже если пробежать уйму кабинетов для оформления инвалидности у детей со СМА, социальное пособие по инвалидности с детства для них остаётся стандартным — 920 тысяч сумов. Если учесть также социальное пособие для опекуна, общая сумма составит примерно 1,6 млн сумов. Этой суммы явно недостаточно для обеспечения потребностей детей со СМА, потому что их потребности превосходят потребности детей с другими формами инвалидности.

«Детям со СМА необходимо специальное питание, и на это уходит довольно много денег. Смеси и коктейли мы заказываем из России, эти специальные продукты называются Nutridrink и производятся в Европе. Но мы покупаем их через Москву. Доставка этих продуктов — большая проблема, недавно ещё подняли цены на доставку. Лично у меня каждый месяц только на питание дочери уходит больше 10 млн сумов», — рассказывает Бекзод Мехмонов.

Иногда в ходе определённых праздничных мероприятий президентом выделяются средства, и тогда они предоставляются. Но кроме этой суммы, других средств нет. Получить средства на реабилитационные средства и инвалидные коляски для детей со СМА очень сложно.

Нужны дорогостоящие средства реабилитации и ухода

«Недавно я заказал корсет и ортез для ноги, в декабре их доставили, стоимость составила 1440 долларов (корсет — 800 долларов, ортез — 640). В Москве это делали за 2500 долларов, но теперь оно маленькое — ребёнок растёт. Корсеты и ортезы, которые производятся у нас, не подходят для большинства детей со СМА», — рассказал Бекзод Мехмонов.

Кроме этого, детям со СМА необходимы аппараты: БИПАП (550 долларов), отсос, перкуссионный аппарат (10 тысяч долларов), откашливатель (7000−8000 долларов) — их стоимость очень высокая. Фонд «SMA UMID» старается обеспечить жизненно важной аппаратурой БИПАП и отсосами. Но в фонде ощущается острая нехватка средств.

Помимо этих дорогостоящих средств реабилитации, пациентам со СМА часто необходимы такие дополнительные устройства, как маска жирафа, ИВЛ, вертикализатор, ортопедические средства и прочее. Такое оборудование позволяет детям со СМА продолжать борьбу за жизнь.

У фонда наблюдаются проблемы со сбором средств для выполнения своих уставных задач. Нет стабильно функционирующего вебсайта, хотя родители детей со СМА пытаются своими силами вести социальные страницы в Instagram и собирать благотворительные средства для детей. Фонду также необходима помощь волонтёров в адвокации и повышении осведомлённости в обществе о СМА через различные общественные акции.

В России функционирует Фонд «Семьи СМА», на вебсайте которого опубликована вся полезная информация о СМА для родителей и опекунов. Однако вся информация на русском языке, нужен качественный перевод материалов на узбекский, особенно для семей в отдалённых регионах Узбекистана.

В фонде «SMA Umid» отмечают, что любая посильная поддержка может стать спасением для детей, страдающих от этого тяжёлого заболевания. Следить за работой фонда можно в Instagram и Telegram

«Газета.uz» публиковала уже несколько статей о детях со СМА. Они доступны по ссылкам ниже.